Hva er sfærocytose?

Spherocytose er en arvelig blodforstyrrelse hvor de røde blodcellene er ukjente, noe som fører til økt nedbrytningshastighet og anemi for pasienten ettersom forsyningen av røde blodlegemer er utarmet. Det er en dominerende egenskap og kan manifestere seg i varierende grad av intensitet, avhengig av den nøyaktige kombinasjonen av gener en person arver. Det finnes behandlingsalternativer, selv om det ikke er mulig å helbrede sykdommen helt, som det er resultatet av et medfødt genetisk problem med kodingen kroppen bruker til å produsere røde blodlegemer.

Denne sykdommen kalles noen ganger for en cellemembraneforstyrrelse, fordi det involverer feil i proteiner som brukes til å lage membranen til røde blodlegemer. Hos friske individer, er røde blodlegemer normalt formet som en plate med hevede kanter, en form noen ganger i forhold til en doughnut med et fylt senter. Hos pasienter med sfærocytose er de røde blodcellene sfæriske og overflaten av cellen er liten, noe som gjør cellene utsatt for brudd.

Når milten møter de runde cellene, tror de at de er syke og ødelegger dem. Dette kan føre til anemi, da kroppen ikke kan produsere røde blodlegemer så raskt som pasientens milt ødelegger dem. Personer med spherocytose kan utvikle gulsott og utvidelse av milten. De kan også føle seg trette og svake som følge av anemi og kan gå inn i en medisinsk krise dersom antallet røde blodlegemer blir lav nok.

Behandling for sfærocytose kan omfatte kosttilskudd, samt splenektomi, fjerning av milten. Denne prosedyren vil stoppe nedbrytningen av røde blodlegemer, men kan utgjøre en risiko for pasienten, særlig hos små barn. Leger kan anbefale å vente på fjerning av milten så lenge som mulig, bare å ta ut organet hvis det er klart medisinsk nødvendig. Etter operasjonen skal pasienten oppleve en forbedring av symptomene. De ukjente cellene vil fremdeles være tilstede, men anemi vil løse seg.

Personer med familiehistorie av sfærocytose kan overføre defekte gener til sine barn, selv om de ikke har tilstanden selv. Som andre genetiske forhold, selv om det er knyttet til et bestemt gen, kan en kompleks serie interaksjoner være involvert, og folk kan bære skadelige gener med potensiale for å forårsake blodforstyrrelser uten å være klar over det. Noen ganger kombinerer disse genene på uheldig måte og forårsaker uvanlig alvorlige lidelser.